La maldición de Antioquia contra el misterio del alzhéimer

Al noroeste de Colombia, una mutación genética provoca de forma precoz y segura el mal de alzhéimer. Allí llaman a la enfermedad ‘la bobera de los Piedrahita’, por una de las 25 familias afectadas. Ahora, un ensayo clínico examina a los habitantes de la región para probar en ellos tratamientos preventivos y comprobar si las teorías dominantes hasta ahora son o no incorrectas. 300 voluntarios de esos pueblos ‘malditos’ pueden ser la gran esperanza contra la epidemia global del siglo XXI.

Este artículo es una colaboración de Jesús Méndez con la Agencia Sinc.

*

Al noroeste de Colombia, una mutación genética provoca de forma precoz y segura el mal de alzhéimer. Allí llaman a la enfermedad ‘la bobera de los Piedrahita’, por una de las 25 familias afectadas. Ahora, un ensayo clínico examina a los habitantes de la región para probar en ellos tratamientos preventivos y comprobar si las teorías dominantes hasta ahora son o no incorrectas. 300 voluntarios de esos pueblos ‘malditos’ pueden ser la gran esperanza contra la epidemia global del siglo XXI.

Steve Russell / Toronto Star / EFE

De existir Macondo, el pueblo ficticio de Cien años de Soledad, estaría al noroeste de Colombia. La pista que lo sitúa allí es lo que García Márquez describió como “la peste del insomnio” o “la enfermedad del olvido”: una ‘maldición’ que se extendió sin freno entre sus habitantes, y que el colombiano ganador del Nobel resumía así:

La india les explicó que lo más terrible de la enfermedad del insomnio no era la imposibilidad de dormir, pues el cuerpo no sentía cansancio alguno, sino su inexorable evolución hacia una manifestación más crítica: el olvido. Quería decir que, cuando el enfermo se acostumbra a sus estado de vigilia, empezaban a borrarse de su memoria los recuerdos de la infancia, luego el nombre y la noción de las cosas, y por último la identidad de las personas y aun la conciencia del propio ser, hasta hundirse en una especie de idiotez sin pasado.

Macondo sería en realidad una serie de pueblos en la región de Antioquia, unos pueblos ‘malditos’ que, paradójicamente, suponen una de las principales esperanzas para comprender y tratar el alzhéimer. Allí viven hasta cinco mil descendientes de 25 familias portadoras de la llamada mutación paisa, prácticamente exclusiva en ellas; una mutación que provoca indefectiblemente la enfermedad y que lo hace con fuerza y rapidez, generalmente antes de los 50 años. Ellos son la clave de uno de los estudios que prometen desenmascarar los secretos que todavía esconde el alzhéimer y que hacen fracasar los tratamientos.

El alzhéimer, un mal todavía misterioso

Aunque fue descrita hace más de cien años, todavía no existe un tratamiento efectivo para la enfermedad de Alzheimer, en gran parte porque no se conoce exactamente cómo se produce.

Además de los olvidos y la pérdida de memoria, dos lesiones caracterizan el cerebro de los enfermos: las placas de amiloide y los ovillos neurofibrilares, depósitos anormales de proteínas que aparecen siempre con la enfermedad. Las primeras, las placas de amiloide, se hicieron populares entre los investigadores.  Y no les faltaban razones.

Una: aunque solo el 1% de los enfermos de alzhéimer se consideran genéticos, como los de la paisa, las mutaciones que se han encontrado en ellos siempre tienen que ver con tres genes relacionados con la proteína amiloide. Favorecen que se produzca de forma anormal y tienda a depositarse.

Otra: en todos los enfermos de alzhéimer se encuentran placas de amiloide, incluso años antes de la enfermedad. Aún más: cuando a los ratones se les provocan placas como las de los enfermos, reproducen muchos de sus síntomas.

Y una última: el amiloide anormal es capaz de cambiar la conformación del que encuentra a su alrededor, provocando lesiones que se van extendiendo por el cerebro. Al menos en el de los ratones. Todos los datos apuntaban, pues, a que el alzhéimer era una enfermedad por amiloide. Si lográsemos barrerlo del cerebro, acabaríamos directamente con el mal.

Pero no. Todos los fármacos que se probaron en enfermos, a pesar de barrer placas, fracasaban. No mejoraban ninguno de los síntomas. Aunque se antojaba ilógico, casi contraintuitivo, algunos científicos empezaron a pensar que el amiloide solo era un mero acompañante de la enfermedad. Pero no todos. Parte de la hipótesis amiloide ha vuelto a cobrar fuerza y muchas de las esperanzas están puestas justamente en esa región colombiana, en un ensayo clínico dirigido por el neurólogo Francisco Lopera, del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia. Volvemos allí.

*

Seguir leyendo aquí, en Agencia Sinc.

Publicado por Jesús Méndez

Escritor y periodista científico. MD, PhD

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *